Hérédité autosomique récessive

Hérédité autosomique récessive

L'autosomique récessive est l'une des nombreuses façons dont un trouble ou une maladie peuvent être transmis par les familles.

Une maladie autosomique récessive signifie que deux copies d'un gène anormal doivent être présentes pour que la maladie se développent.

Une mutation dans un gène sur l'un des 22 premiers chromosomes non sexuels peut conduire à un désordre autosomique.

Les gènes viennent par paires. Un gène dans chaque paire vient de la mère, et l'autre gène vient du père. L'hérédité récessive signifie que les deux gènes d'une paire doivent être anormaux pour causer la maladie. Les personnes avec un seul gène défectueux dans la paire sont appelées porteurs. Ces personnes ne sont pas le plus souvent touchées par la maladie. Cependant, ils peuvent transmettre le gène anormal à leurs enfants.

Risques de transmission de la maladie

Si vous êtes né de parents qui portent le même changement autosomique récessif (mutation), vous avez 1 chance sur 4 d'hériter du gène anormal des deux parents et de développer la maladie. Vous avez une chance de 50% (1 sur 2) d'hériter d'un gène anormal. Cela ferait de vous un transporteur.

En d'autres termes, pour un enfant né d'un couple qui portent le gène (mais qui n'ont pas de signes de maladie), le résultat attendu pour chaque grossesse est:
Risques de transmission de maladie autosomique récessive :

• Une probabilité de 25% que l'enfant naisse avec deux gènes normaux (normal)
• Une chance de 50% que l'enfant soit né avec un gène normal et un gène anormal (porteur, sans maladie)
• Une chance de 25% que l'enfant naisse avec deux gènes anormaux (à risque de la maladie)

Note: Ces résultats ne signifient pas que les enfants seront certainement des porteurs ou seront sévèrement touchés.